Je suis passé de rare à ultra rare, c’est pourquoi la Journée des maladies rares est importante pour moi

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Illustration de Catherine Chan

Ce n’est pas facile d’être rare.

J’ai été confronté toute ma vie à un problème médical rare : une importante malformation artérioveineuse cérébrale (MAV) inopérable ; un faisceau enchevêtré de vaisseaux sanguins inutiles et fragiles dans mon cerveau qui, dans ma jeunesse, avaient tendance à se rompre de manière inattendue. Avant que quelques traitements de radiation ne parviennent à durcir et à renforcer les vaisseaux, apparemment n’importe quoi – un éternuement, une selle, de l’exercice, gonfler un ballon, du bon sexe – pouvait déclencher une hémorragie cérébrale.

En tout, j’ai eu neuf saignements ou accidents vasculaires cérébraux hémorragiques – certains gros, d’autres petits. Je fais tout ce que je peux ces jours-ci pour éviter de dépasser les deux chiffres dans ce domaine. Non seulement ils me font vraiment très mal, mais je ne suis pas sûr de pouvoir m’en remettre aussi bien qu’il y a 20 ans, lorsque la plupart de mes problèmes sont survenus.

Alors, on touche du bois et tout ça…

Cependant, j’ai récemment découvert que je suis passé de rare à ultrarare dans le domaine médical ; que toutes ces hémorragies d’il y a des années sont revenues me hanter. Je suis maintenant confronté à quelque chose appelé sidérose superficielle (SS), qui, pour faire court, signifie simplement que mon corps n’a pas pu traiter tout le sang qui s’est déversé dans mon cerveau, et que le fer de ce sang restant s’est logé dessus. mon cervelet, et dans ma colonne vertébrale, depuis… attaquant et érodant lentement les nerfs qui s’y trouvent.

Je me suis diagnostiqué avec une sidérose superficielle. Je veux juste que ce soit clair.

En 2020, j’ai remarqué ce terme inconnu alors que je parcourais un rapport d’imagerie. Je l’ai recherché sur Google et j’ai trouvé une réponse à tous les symptômes troublants auxquels je faisais face. Des plaintes vagues, étranges et intermittentes qui deviennent de plus en plus gênantes, surtout au cours des cinq dernières années.

Maux de tête chroniques, acouphènes, problèmes cognitifs.

Perte de l’odorat, du goût, de l’audition, difficultés à avaler.

Déséquilibre, ataxie, problèmes vésicaux et intestinaux.

C’était doux-amer de finalement le comprendre. D’un côté, j’avais une réponse. D’un autre côté, c’était inquiétant.

La sidérose superficielle est dégénérative, voyez-vous. Aussi découragé que je l’étais par tout ce que je lisais sur la maladie, j’étais également soulagé d’apprendre qu’il existe des moyens (médicaments, protocoles antioxydants) de potentiellement retarder ou arrêter sa progression.

Mon soulagement fut de courte durée.

Un diagnostic découvert en consultation avec le Dr Google n’est pas bien accueilli dans la communauté médicale, même si vous disposez d’une vaste expérience en soins infirmiers, en recherche et en journalisme.

Un médecin m’a dit d’arrêter, sous-entendant que je manifestais les symptômes que j’avais trouvés en ligne. On m’a dit de déménager en Amérique parce que les soins de santé y sont meilleurs. L’un d’entre eux a reconnu son état mais ne voulait rien avoir à faire avec le médicament que je souhaitais essayer ; un autre m’a dit de rentrer chez moi et d’arrêter de m’inquiéter. Et, à une époque où beaucoup trop de gens ont du mal à trouver un médecin de famille dans ce pays, j’ai abandonné le mien. J’ai rapidement appris à travailler uniquement avec des médecins qui prennent le temps d’écouter, de collaborer et, peut-être plus important encore, qui sont gentils.

Pour renforcer mon argument, j’ai payé de ma poche un deuxième avis d’un éminent neurologue spécialisé dans le SS au Massachusetts General Hospital de Boston. Il a confirmé le diagnostic et recommandé l’utilisation d’un médicament spécifique, un chélateur du fer (élimine le fer) qui traverse la barrière hémato-encéphalique.

Je suis également devenu directeur canadien de la Superficial Siderose Research Alliance et j’ai commencé à rencontrer virtuellement chaque mois des personnes du monde entier qui travaillent ensemble pour sensibiliser à cette maladie, collecter des fonds et soutenir les essais et les études sur les médicaments.

Et finalement, quelques spécialistes clés ont commencé à écouter, les attitudes ont commencé à changer et les choses ont commencé à avancer.

Aujourd’hui, plus de trois ans après avoir découvert la cause de mes étranges problèmes neurologiques, je prends le seul médicament connu qui puisse m’aider. Aujourd’hui, plus de trois ans après que j’ai commencé à crier pour être entendu dans un système médical tellement occupé à essayer d’éteindre les incendies du passé qu’il n’a apparemment pas le temps d’en prévenir de futurs, j’ai derrière moi une équipe médicale à qui je peux parler. Et la confiance.

Et pour cela, je suis plus que reconnaissant.

Pourtant, cela n’aurait pas dû être si difficile. Cela n’aurait pas dû prendre autant de temps.

Cependant, j’ai appris depuis que trois ans est un délai relativement court dans la communauté des maladies rares.

En ce qui concerne les maladies rares, le Canada est terriblement à la traîne par rapport à de nombreux pays en termes de connaissances, de diagnostics et de traitements. Le site Web de l’Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD) indique : « À l’heure actuelle, seulement 60 % des traitements pour les maladies rares parviennent au Canada et la plupart sont approuvés jusqu’à six ans plus tard qu’aux États-Unis et en Europe. »

Cela doit changer.

C’est pourquoi j’écris cet essai en reconnaissance de la Journée des maladies rares (29 février). Et je participerai cette année au Sommet CORD Rare Disease Day 2024 à Ottawa.

Parce que si nous tous – ceux d’entre nous qui sommes personnellement confrontés à une maladie rare – nous impliquons et parlons assez haut, peut-être que les choses changeront.

Peut-être qu’un jour, il sera plus facile d’être rare.

Brenda Lloyd vit à Frankford, en Ontario.

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